Espondilite anquilosante e risco para a prole: cuidado com as mães

Contexto

85-95% dos pacientes com espondilite anquilosante (EA) têm o HLA-B27 positivo vs 8% da população geral¹.

Estudos em gêmeos tem indicado uma concordância de EA de 25-75% para monozigóticos e de 14-25% para dizigóticos^2,3.

A taxa de recorrência (TR) para parentes de primeiro grau (PPG) de pacientes com EA tem sido reportada entre 4-11%⁴.

HLA-B27 é o fator de risco mais forte para EA e contribui com cerca de 20% da hereditariedade na doença⁵.

O estudo⁶…

Foi realizado um estudo de seguimento de 35 anos em uma coorte suíça de familiares de pacientes com EA para determinar o risco geral ao longo da vida de desenvolver a doença.

No geral, 1178 pessoas (53,5% homens) participaram do estudo, sendo 363 probandos* com EA, 806 PPG e 9 cônjuges.

^{*Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando}

Dos 1136 participantes que puderam ser testados, 59,1% eram HLA-B27 (+) e dentre os 358 probandos testados 86% eram HLA-B27 (+).

Espondiloartrite axial (EpAax) estava presente em 45 PPG.

A TR ao longo da vida para HLA-B27 (+) foi de 27,1%.

Mulheres probandas HLA-B27 (+) tiveram três vezes mais risco de transmitir a doença à prole (filhos ou filhas) vs homens*.

^{*OR: 3,15, IC 95% 1,13-8,85, p=0,02}

O risco de recorrência para PPG HLA-B27 (-) foi muito baixo, visto que somente 1,6% adquiriram EpAax (independente do status do HLA-B27 dos probandos).

A gravidade da doença dos pais (considerando a presença de sacroiliíte radiográfica como critérios de maior gravidade) aumentou o risco de transmissão da doença à prole em quase cinco vezes*.

^{*OR: 4,89; IC 95% 1,96-12,23, p=0,00032 para EA vs EpAax não radiográfica}

Independente do status do HLA-B27, a prole de pacientes com EpAax não radiográfica não demonstrou risco aumentado de EpAax.

Referências

1. Reveille JD et al. Ann Rheum Dis. 2019;78(1):66-73. doi: 10.1136/annrheumdis-2018-213779.
2. Brown MA et al. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1823-8. doi: 10.1002/art.1780401015.
3. Pedersen OB et al. Scand J Rheumatol. 2008;37(2):120-6. doi: 10.1080/03009740701824613.
4. Brown MA et al. Ann Rheum Dis. 2000;59(11):883-6. doi: 10.1136/ard.59.11.883.
5. Laval SH et al. Am J Hum Genet. 2001;68(4):918-26. doi: 10.1086/319509.
6. van der Linden SM et al. RMD Open. 2022;8(2):e002208. doi: 10.1136/rmdopen-2022-002208.